Saltar ao contido principal
Xornal

Científicos galegos identifican o xene que causa unha enfermidade neurolóxica rara

A revista Nature Genetics publica a investigación deste novo achado

Actualizada: 04-08-2013 20:30
Comparte esta noticia en Facebook Comparte esta noticia en Del.icio.us Comparte esta noticia en Meneame Comparte esta noticia en Google Bookmarks Comparte esta noticia en Yahoo
Un consorcio internacional co-liderado polo grupo de Medicina Xenómica que dirixe o catedrático da Universidade de Santiago Ángel Carracedo descubriu que mutacións no xene PDGFB son a causa de calcificacións cerebrais familiares. Os pacientes con esta rara enfermidade sofren un progresivo deterioro neurolóxico con síntomas variables que inclúen trastornos do control dos movementos, tremores, falta de equilibrio, problemas psiquiátricos e perda de memoria. PDGFB é un factor de crecemento crucial para a formación dos capilares sanguíneos cerebrais, en especial da denominada barreira hemato-encefálica, barreira entre os vasos sanguíneos e o cerebro que o protexe do paso de substancias tóxicas.
 
O equipo de neuroxenética do Grupo de Medicina Xenómica da Universidade de Santiago e a Fundación Galega de Medicina Xenómica (IDIS) co-dirixe esta investigación que publica Nature Genetics, unha das revistas científicas máis prestixiosas. Ademais, este é o cuarto traballo que publica este ano este grupo nas revistas Nature, Nature Genetics ou Science.
 
Neste mesmo traballo, os investigadores lograron xerar ratos con mutacións no xene PDGFB e demostrar que depósitos de calcio similares aos observados nos pacientes se forman arredor dos vasos sanguíneos cerebrais destes ratos. Como explica o catedrático da USC e asinante do artigo Ángel Carracedo, o achado de que PDGFB é o xene alterado nunha enfermidade neurodexenerativa “foi moi sorprendente e abre novas perspectivas no papel biolóxico deste factor, que ata agora se relacionaba soamente con crecemento e migración celular en procesos tumorais”. Segundo os investigadores, os novos achados indican que é a perda da función natural de dita barreira a orixe dos depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando no cerebro dos pacientes afectados por esta rara enfermidade.
 
Na investigación publicada por Nature Genetics participaron tamén os servizos de neuroloxía do Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS) e da Fundación Jiménez Díaz, incluíndo o estudo de doentes de diversos países europeos, Estados Unidos e Brasil. Os resultados foron posibles, como explica o profesor Carracedo, nun tempo récord grazas á utilización dos equipos de ultrasecuenciación dispoñibles na Fundación de Medicina Xenómica, que permiten analizar a secuencia completa de todos os xenes dunha persoa en poucos días. O grupo de neuroxenética xa participara noutro estudo publicado o ano pasado en Nature Genetics. Naquela ocasión presentábase o primeiro xene coñecido causante de calcificacións cerebrais hereditarias, SLC20A2, un factor transportador de fosfato. Cos novos descubrimentos expándese o abano de mecanismos celulares coñecidos e, simultaneamente as posibilidades de investigar terapias para evitar os acúmulos cerebrais de calcio que se transmiten de xeración a xeración nalgunhas familias.

Asinan o artigo por parte do equipo galego, o profesor da USC e director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómina, Ángel Carracedo; a neuróloga e xenetista, coordinadora do grupo de neuroxenética, María Jesús Sobrido; os estudantes de doutoramento María García Murias e Andrés Ordóñez Ugalde; a investigadora brasileira actualmente nunha estadía posdoutoral en Compostela, Roberta Lemos; o neurólogo do CHUS, José Mª Prieto; e a neuróloga da Fundación Jiménez Díaz, Inmaculada Navas.